متلازمة الشيخوخة المبكرة

Admin المساهمات : 34 تاريخ التسجيل : 14/07/2014

متلازمة بپروجريا (أو الشياخ) تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية ، إنما تكون المراحل متسارعة ويزيد فيه معدل عمر الاطفال أكثر ب 5 أو 10 أضعاف مقارنة مع العمر الطبيعي.

متلازمة الشيخوخة المبكرة 110

وقد أكتشفت أول حالات هذا المرض في إنجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson, وكذلك من قبل Dr. Hasting Gilfrd في عام 1904 م (ولهذا يعرف المرض أيضا بإسم Hutchinson - Gilford progeria syndrome)، ومن ثم تم التعرف على أكثر من 100 حالة أخرى حول العالم. وهذا المرض يظهر مرة من بين كل 4 – 8 ملايين ولادة تقريبا. وقد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول (الجزائر ، أستراليا ، النمسا ، كندا ، الصين ، إنجلترا ، فرنسا ، ألمانيا، المكسيك ، بورتوريكو ، جنوب أفريقيا ، فنزويلا ، بالإضافة إلى فيتنام).
الأعراض
يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم ، ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة ، حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا ، وتصبح العظام هشة ، ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة. ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16 كيلوغراما. ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن ؛ مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة، هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل ،
ويكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي ، كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من إختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة. أما من الناحية العقلية فإن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط. وتحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.

متلازمة الشيخوخة المبكرة Hutchi10

سبب المرض
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين ، بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل. وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل ويتوزع في مناطق متباعدة ، إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب. فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم ، فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو إستبدال لقاعدة DNA واحدة ، مما أدى إلى إستبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخرا ولكن في نفس الجين ، أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).
المضاعفات:
الأطفال المصابين بالشياخ عادة يعانون من تصلب الشرايين. هذة الحالة التي يكون فيها جدران الشرايين (الأوعية الدموية التي تحمل المواد الغذائية و الأكسجين من القلب إلى باقي الجسم) شديدة و سميكة ، و غالباً ما تحد من تدفق الدم. معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة يموتون من جراءالمضاعفات الناتجة عن تصلب الشرايين بما في ذلك مشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي القلب مما يسفر عن نوبة قلبية ، و فشل في و ظائف القلب. ومشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ مما يسفر عن سكتة دماغية .
أقل علامات الشيخوخة شيوعاً التي يمكن أن تؤثر على الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة تشمل ما يلي:
1.إعتام عدسة العين والأورام ومقاومة الأنسلين وغير ذلك من الشاكل الصحية المرتبطة بالشيخوخة مثل (قرب النظر، فصال عظمي و مرض الزهايمر) لاتعتبر جزء من مسار مرض الشيخوخة المبكرة .
الفحوصات و التشخيص:ــــ
لايوجد إختبار تشخيصي يؤكد الشيخوخة المبكرة . و عادة ما جعل الأطباء التشخيص يقوم على العلامات و الأعراض مثل فشل النمو و فقدان الشعر ، و التي عادة غير واضحة تماماً حتى يقترب الطفل من سن الثانية.
و لكن مع إكتشاف الطفرة الجينية التي تسبب الشياخ أصبح من الممكن استخدام الإختبارات الجينية للجين LMNA عند أول أشتباه للمرض . كلما كانت معرفة الطفل المصاب في و قت مبكر ، كان الطبيب قادر على أن يوصي بعلاجات يمكن أن تساعد في تخفيف علامات و أعراض المرض .
إختبار الدم قد يكشف أن الطفل لديه إنخفاض في مستوى الكوليسترول، الكوليسترول الجيد يساعد على إبقاء الشرايين مفتوحة.
النمو العقلي للأطفال المصابين يبقى سليما ويُمارسون حياتهم ومدارسهم بشكل طبيعي بين بقية الأطفال لكن تبقى نظرات الغرباء والجهلاء بالمرض من المواضيع التي تشغل الأهل لذلك يلجأون الى حملات التوعية.
العلاج و الأدوية المستخدمة :ـ
حتى الآن ليس لها علاج أثبتت فعاليته و أغلب العلاجات تركز على الحد من مضاعفات أمراض القلب و الأوعية الدموية . المراقبة المنتظمة لأمراض القلب و الأوعية الدموية يمكن أن تساعد في إدارة حالة الطفل المصاب. بعض الأطفال يخضعون لجراحة في الشريان التاجي أو القسطرة لإبطاء تطور أمراض القلب و الأوعية الدموية.
هناك علاجات معينة قد تخفف بعضاً من العلامات و الأعراض :
1. جرعة منخفضة من الاسبرين: الجرعة اليومية من الأسبرين قد تساعد في منع النوبات القلبية و السكتة الدماغية مع ان بعض الابحاث الجديدة تحذر من اثار الاسبرين الجانبية.
2. العلاج الجسدي و الوظيفي : وقد تساعد هذة في صلابة المفاصل و مشاكل الفخذ، و تجعل الطفل يبقى نشيطاً.
3. المكملات الغدائية ذات السعرات الحرارية العالية : إضافة أغذية ذات سعرات حرارية عالية في وجبة الطفل يمكن أن تساعد في منع فقدان الوزن و ضمان التغدية الكافية
4. التغدية الأنبوبية : الرضع الذين يعانون من سوء التغذية يمكن أن يستفيدون من التغذية الأنبوبية و المحاقن.
5. إستخراج الأسنان الأولية ( اللبنية): أسنان الطفل الدائمة تبداء بالظهور قبل أن تسقط الأسنان اللبنية . إستخراج الأسنان اللبنية يمكن أن يساعد في منع المشاكل المرتبطة بتأخر فقدان الأسنان ، و التي تتضمن الإكتظاظ و تكون صفين من الأسنان.
اخيرا أظهرت دراسة من هولندا حدوث المرض بمعدل طفل لكل أربعة ملايين طفل مولود.
يوجد حالياً مابين 35 إلى 45 حالة معروفة في العالم ، و ما يقارب100 حالة تم التعرف عليها رسمياً في التاريخ الطبي .مرض الشيخوخة المبكرة يكاد لا ينتقل من الأم إلى الطفل . المرض عادة سببة طفرة جينية خلال إنقسام الخلايا في الطفل . هذا المرض سببة جين سائد، ولذالك فإن الأباء السليمين عادة لاينجبون أطفال مصابين بهذا المرض . هناك حالة واحدة و التي أوضحت أن الأبوين السليمين يمكن أن يحملان الطفرة LMNA التي تسبب المرض. وهذة الحالة ، عائلة من الهند لديها خمسة أطفال مصابين بهذا المرض.